U modernoj medicini sve češće se pažnja usmjerava ka rijetkim bolestima – stanjima koja, iako pogađaju mali broj ljudi, imaju ogroman uticaj na živote oboljelih i njihovih porodica. Jedna od takvih bolesti je i X-vezana hipofosfatemija (XLH) – nasljedni poremećaj koji utiče na metabolizam fosfata i uzrokuje brojne komplikacije, naročito kod djece.
Povodom obilježavanja Dana podizanja svijesti o X-vezanoj hipofosfatemiji, koji se svake godine obilježava širom svijeta kako bi se javnost bolje upoznala s ovom bolešću, stručnjaci, pacijenti i organizacije apeluju na važnost ranog prepoznavanja simptoma, pravovremene dijagnoze i dostupnosti savremene terapije koja danas postoji.
Šta je X-vezana hipofosfatemija?
X-vezana hipofosfatemija je rijetka genetska bolest koja se nasljeđuje X-hromozomom, a karakteriše je kronično niska razina fosfata u krvi. Fosfati su ključni za normalan rast kostiju i njihovu mineralizaciju, pa njihov manjak dovodi do deformacija, bolova u kostima, usporenog rasta i u nekim slučajevima – teških problema sa zglobovima i pokretljivošću.
Bolest najčešće pogađa djecu već u ranom uzrastu. Prvi simptomi se javljaju između 6. mjeseca i treće godine života, a najčešće uključuju:
-
zakrivljenost nogu (tzv. „O“ ili „X“ oblik),
-
usporen rast i niska tjelesna visina,
-
bolovi u kostima i zglobovima,
-
problemi sa zubima i čestim infekcijama desni.
Bez adekvatnog liječenja, stanje se progresivno pogoršava i značajno utiče na kvalitet života.
Rijetka, ali ne i beznadežna
Iako je riječ o rijetkoj bolesti koja pogađa jedno od 20.000 novorođenčadi, napredak u medicini omogućio je da se danas XLH uspješnije dijagnostikuje i liječi. Ključno je ranije prepoznavanje simptoma – što se prije bolest dijagnostikuje, to su veće šanse da dijete razvije funkcionalan i zdrav život.
U prošlosti, terapija se svodila na dodatke fosfata i vitamina D, što je imalo ograničenu efikasnost i često nuspojave. Danas, međutim, postoji specifična terapija razvijena upravo za XLH, koja djeluje na molekularnom nivou i smanjuje nivo hormona FGF23, koji blokira apsorpciju fosfata.
Nova terapija – nova nada
Terapija burosumabom, monoklonskim antitijelom koje je već odobreno u mnogim zemljama, među kojima su i zemlje EU, predstavlja veliki korak naprijed. Ona omogućava da nivo fosfata u krvi bude stabilan, što značajno smanjuje simptome bolesti, poboljšava rast i razvoj kostiju i smanjuje potrebu za ortopedskim operacijama u kasnijem uzrastu.
Roditelji koji su uključili svoju djecu u ovu terapiju svjedoče o velikim promjenama: bolovi se smanjuju, djeca se kreću lakše, a psihološki aspekt – samopouzdanje, socijalna integracija i osjećaj „normalnosti“ – drastično se poboljšavaju.
Potreba za edukacijom i dostupnošću
Iako je terapija dostupna u većem dijelu Evrope, još uvijek postoje izazovi u njenoj primjeni – posebno u zemljama sa slabije razvijenim zdravstvenim sistemima. U tim slučajevima, porodice se često suočavaju s dugim administrativnim procedurama, finansijskim opterećenjima i nedostatkom informacija.
Zato je važno da se, uz obilježavanje Dana svijesti o XLH, javnost, ljekari, ali i donosioci odluka u zdravstvu edukuju o važnosti pravovremene terapije i uspostavljanja nacionalnih registara rijetkih bolesti.
Glas pacijenata
Organizacije pacijenata, poput međunarodne mreže XLH Alliance i lokalnih udruženja, igraju ključnu ulogu u povezivanju porodica, razmjeni iskustava i informacija, kao i u borbi za prava na terapiju. Kroz priče roditelja i djece koji se svakodnevno bore s ovom bolešću, stvara se osjećaj zajedništva i nade da budućnost može biti svjetlija.
Zaključak
X-vezana hipofosfatemija možda jeste rijetka, ali to ne znači da treba da ostane nevidljiva. Svaka osoba pogođena ovom bolešću zaslužuje jednaku pažnju, dostupnu terapiju i podršku zajednice. Zahvaljujući savremenoj medicini, danas postoji konkretna nada za oboljele – ali je na društvu i institucijama da tu nadu pretvore u stvarnost.
